Hipotiroidismo congénito secundario a hipoplasia tiroidea detectado en edad adulta / Congenital hypothyroidism secondary to thyroid hypoplasia detected in adulthood

La ubicación anatómica de la glándula tiroidea y su biosíntesis hormonal están reguladas por la expresión de ciertos genes, cuya alteración puede conducir a las denominadas disgenesias tiroideas: agenesia, ectopía e hipoplasia, así como a las variantes dishormonogenéticas. Se presenta el caso de una paciente con retraso mental y diagnóstico de hipotiroidismo realizado en la edad adulta. Las determinaciones bioquímicas confirmaron el diagnóstico de hipotiroidismo no autoinmune. Este caso representa la evolución prolongada de una hipofunción tiroidea, que cursó en forma solapada y no diagnosticada durante 53 años de vida, con secuelas relevantes de esta deficiencia al momento del diagnóstico. La terapia exógena logró mejorías evidentes en la signo sintomatología, pero no revirtió el presunto daño neurológico atribuible a la falta de hormona tiroidea necesaria durante el desarrollo fetal. En la necropsia realizada se encontró escaso tejido tiroideo cervical correspondiente a hipoplasia tiroidea eutópica. El hallazgo de un remanente tiroideo menor a 1 cm permite explicar la supervivencia de la paciente hasta una edad avanzada.

The anatomical location of the thyroid gland and its hormone byosinthesis are regulated by the expression of certain genes, whose disruption leads to the so-called thyroid dysgenesis: agenesis, ectopia and hypoplasia, and to dyshormonogenesis. We present the case of a patient with mental retardation and hypothyroidism whose diagnosis was made in adulthood. Biochemical determinations confirmed the diagnosis without evidence of thyroid autoimmunity. This patient represents the extended evolution of a thyroid hypofunction, which lasted in an unsuspected way for 53 years, with important consequences of this deficiency at diagnosis. Exogenous therapy achieved great improvement in clinical symptoms, but did not reverse the neurological damage attributable to the lack of thyroid hormone necessary for fetal development. The necropsy revealed little thyroid tissue in the neck corresponding to eutopic thyroid hypoplasia. The discovery of a remaining thyroid of less than 1 cm justified the patient survival up to old age.

Análisis de la asociación de HLA DRB1-DQB1 y autoanticuerpos en familias con Síndrome Poliendocrino Autoinmune (APS) / An analysis of the relationship between HLA DRB1-DQB1 and autoantibodies, in families with autoinmune polyendocrine syndrome (APS)

El APS es la asociación de enfermedades endocrinas autoinmunes, con otros desórdenes autoinmunes no endocrinos, denominados componentes mayores y menores. Este síndrome se clasificó en 4 tipos. Las alteraciones de la respuesta inmune provocan fallas regulatorias de la misma; y polimorfismos de HLA, entre otros, sumado a factores adquiridos o permanentes, representan gatillos disparadores de la autoinmunidad. Nuestro objetivo fue buscar la asociación de HLA-DRB1*-DQB1* en individuos pertenecientes a dos familias, con diagnóstico en uno o más de ellos de APS, o con enfermedades autoinmunes aisladas. Determinar los anticuerpos séricos: a21-OH, aGAD y aTPO y observar la asociación con el haplotipo HLA. Estudiamos padres e hijos de dos familias, dos integrantes padecían APS tipo 2 y 3; y otros con enfermedades autoinmunes. Buscamos HLA-DRB1*-DQB1* y cuantificamos a21-OH, aTPO y aGAD. Los pacientes con APS 2 y 3 presentaron el HLA-DRB1*0301-DQB1*0201. De los individuos estudiados, 5/9 tenían este haplotipo HLA y al menos un autoanticuerpo positivo. Hallamos el factor genético en 2/3 de los integrantes con enfermedades autoinmunes correspondientes a componentes mayores. La relación observada, entre APS y HLA-DRB1*0301-DQB1*0201, aumenta la posibilidad de identificar personas en riesgo de contraer afecciones autoinmunes en grupos familiares, en los cuales algún integrante padece APS.

The APS is the association of autoimmune endocrine diseases, with other non-endocrine autoimmune disorders, named mayor and minor components. This syndrome was classified in 4 types. The alterations of the immune response cause regulatory faults; and HLA polymorphisms, among others; taken in conjunction with acquired or permanent factors, these represent triggers of autoimmunity. Our objective was to find out the association of HLA-DRB1*-DQB1* in individuals belonging to two families, with diagnosis in at least one of them APS, or with isolated autoimmune diseases. To determine serum antibodies: a21-OH, aGAD and aTPO and to observe the association with HLA haplotype. We have studied parents and offspring of two families, two members who suffered APS type 2 and 3, and others with autoimmune diseases. We have looked for HLA-DRB1*-DQB1* and quantified a21-OH, aTPO and aGAD. Patients with APS 2 and 3 showed HLA-DRB1*0301-DQB1*0201. Among the population we have studied, 5/9 had this HLA haplotype and at least one positive auto antibody. We have found the genetic factor in 2/3 of the members with autoimmune diseases corresponding to greater components. The observed relation between APS and HLA-DRB1*0301-DQB1*0201, increases the possibility of identifying people at risk of catching autoimmune affections in familiar groups in which at least one member suffers APS.

Insuficiencia glucocorticoidea en pacientes críticos / Glucocorticoid insufficiency in critically ill patients

Objetivo: Describir la respuesta grucocorticoidea en los pacientes admitidos en Terapia Intensiva y su correlación pronóstica. Diseño: Prospectivo, observacional en 2 Unidades de Terapia Intensiva de adultos polivalente de la ciudad de Buenos Aires Argentina: Hospital Cosme Argerich del GCBA e Instituto A Lanari, de la Universidad de Buenos Aires. Período comprendido: diciembre 2006 hasta abril 2007. Material y métodos: Pacientes adultos admitidos consecutivamente a Terapia Intensiva que no presentaron condición clínica previa o terapéutica que altere los dosajes de cortisol. Se establecieron tres grupos, a partir de la determinación basal de cortisol. -Grupo A: cortisol basal de 34 µg/dl. -Grupo C: cortisol basal entre 15 µg/dl y 34 µg/dl. Se consideró respuesta adecuada al incremento en 9 µ/dl o mayor de cortisol a los 30'o 60' de administrada 25 unidades Internacionales (UI) de ACTCH semisintética. La variable dependiente fue la mortalidad en UTI/hospitalaria...

Anticuerpos anti 21 hidroxilasa séricos en pacientes con anticuerpos antifracción microsomal: síndrome poliendocrino autoinmune / Seric 21- hydroxilase antibodies in patients with anti-microsomal fraction antibodies: autoimmune polyendocrine syndrome

El síndrome poliendocrino autoinmune (SPA) es la asociación de enfermedades endocrinas autoinmunes con otros desórdenes autoinmunes no endocrinos. Los tipos 1, 2 y 4 presentan adrenalitis autoinmune, esto indica la presencia de autoanticuerpos, y su marcador serológico específico es el anti 21 hidroxilasa (a21-OH). El SPA tipo 2 es la asociación de adrenalitis, enfermedad tiroidea y/o diabetes mellitus inducidas por autoanticuerpos. Como componentes menores, pueden estar asociados entre otros, vitiligo, alopecia y miastenia. Nuestros objetivos fueron: establecer la prevalencia de a21-OH séricos en pacientes con anticuerpos anti fracción microsomal (AFM) positivos, enfermedad tiroidea autoinmune y/o afecciones endocrinas y no endocrinas autoinmunes; diagnosticar formas incompletas de SPA y estudiar individuos con probable riesgo de progresión a un SPA completo. Estudiamos 72 pacientes AFM positivos y 60 sujetos tomados como grupo control, AFM negativos. Hallamos a21-OH elevados en dos pacientes: A= 47 U/ml, hipotiroidismo autoinmune y miastenia; y B= 8.75 U/ml, hipotiroidismo autoinmune y vitiligo; ambos con ausencia de insuficiencia adrenal. La prevalencia de a21-OH encontrada fue del 2.8%. Las pacientes A y B corresponden a un SPA tipo 2 incompleto y latente en relación al componente adrenal. Considerando a los a21-OH marcadores de enfermedad autoinmune latente, el eventual riesgo de evolución hacia la afección clínica sugiere la necesidad de estrechos controles clínicos y bioquímicos periódicos.

Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) is the association of autoimmune endocrine diseases, with other autoimmune nonendocrine disorders. APS types 1, 2 and 4 include autoimmune adrenalitis; this suggests the presence of autoantibodies. A specific serological marker for these is the anti 21- hydroxilase autoantibody (a21-OH). APS type 2 is the association of autoimmune adrenalitis, to autoimmune thyroid disease and/or diabetes mellitus, all these are induced by autoantibodies. Alopecia, vitiligo, myasthenia and other manifestations can be minor components. We sought to establish the prevalence of seric a21-OH in patients with positive anti-microsomal fraction autoantibodies, autoimmune thyroid disease and/or non-endocrine autoimmune diseases. We also aimed to diagnose incomplete forms of APS and to follow up patients at risk of progression to complete forms of APS. A population of 72 patients and another of 60 controls with negative anti-microsomal fraction autoantibodies were studied. Elevated seric a21-OH were found in two patients. Patient A with 47 U/ml had autoimmune hypothyroidism and myasthenia; and patient B with 8.75 U/ml had autoimmune hypothyrodism and vitiligo; they both lacked adrenal insufficiency. Seric a21-OH had a prevalence of 2.8%. Regarding the adrenal component, patients A and B had an incomplete and latent APS type 2. Considering a21-OH as markers of latent endocrine autoimmune diseases and taking into account the eventual risk of developing clinical manifestations, periodic biochemical and clinical follow-ups are recommended.

Adenocarcinoma de prostata con diferenciacion neuroendocrina de una variante a celulas pequenas / Prostatic adenocarcinoma with neuroendocrine differentiation of the small cell type

Los adenocarcinomas constituyen más del 90 percent de las neoplasias malignas de próstata. La diferenciación neuroendócrina (NE) es un hecho a considerar por sus implicancias diagnósticas y terapéuticas. Tal diferenciación puede establecerse por proliferación de células NE, tipo carcinoide, o la variante a células pequeñas (CP). Se presenta un paciente con diagnóstico de adenocarcinoma de próstata realizado 5 años antes de su internación, con rápido deterioro de su estado general en los últimos tres meses de vida coincidiendo con la normalización de los valores del antígeno prostático sérico (PSA).

Lesion quistica adrenal: hallazgo incidental / Cystic adrenal lesion. Incidental finding

Se presenta el hallazgo de una mesa adrenal quística unilateral no funcionante encontrada incidentalmente en una ecografía durante la evaluación de síntomas abdominales inespecíficos. Según la clasificación de quistes adrenales coresponde a un pseudoquiste multilocular con fibrosis y calcificación e la pared. La presencia de Factor VIII en el revestimiento de los quistes inidicaría un origen vascular de los mismos.